MUTACE
• MONOZOMIE – ztráta 1 CH ze 2
• TRIZOMIE – zmnožení ze 2 na 3 CH
• TRANSLOKACE – přemístění celého CH
• DELECE – ztráta části CH
• MOZAICISMUS – normální uspořádání, ale postižení např. monozomií
ABERACE POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ:
• TURNERŮV SY.
• ztráta jednoho X, XO, 45 Ch, spontánní potraty
• znaky: nanismus, nevyvinuté pohl.žlázy, chybí druhotné pohl.znaky, určitá MR
• KLINEFELTERŮV SY.
• trizomnie, XXY, 47CH
• vada ve vývoji varlat, MR
Podporujeme: