Hemofilie
Nejčastější vrozená koagulopatie ( 50 případů na 1000000). Náchylnost ke krvácení je způsobena vrozeně sníženou hladinou koagulačního faktoru 8. Podle stupně chybění faktoru 8 na lehkou, středně těžkou a těžkou. Pacienti s lehkou trpí zvýšenými projevy krvácení pouze v extrémních situacích např.: těžké operace a nebo je u nich lehké snížení faktoru 8 zjištěno náhodně. Pacienti se středně těžkou formou, trpí krvácivými projevy při běžných i operacích, poranění, při extrakci zubů při drobných úrazech. Pacienti s těžkou formou hladina faktoru 8 se projevuje kolem 1% trpí spontálními krvácivými projevy. Tito nemocní krvácejí nejčastěji do kloubů a do svalů, což postupně vede k degeneraci kloubů a invalidizaci. Tuto chorobu ženy přenášejí , muži onemocní.
Léčba : podávání chybějících koagullačních faktorů = speciální výrobky, koncentráty faktorem 8. Finančně velmi nákladná, soustředěná do několika center. Ideální možnost aplikovat domácí terapii. Před plánovanými operacemi je pacienty připravit na substituční léčbu
Dědičnost: choroba postihuje pouze může (je přenášena na pohl.chromozonu X) ženy jsou přenášečkami.
Pokud že muž hemofilik bude mít pouze syny, tak hemofílie z té rodiny vymizí.
X´X XY XX X´Y
X´X XX X´Y XY XX´ XX´ XY XY
Hemofílie B
= Vrozený nedostatek faktoru IX má stejnou dědičnost a stejné klinické projevy podle závažnosti defektu.
Léčba: koncentráty faktoru IX. Jinak vše jako hemofilie A.
Von Willebrandova choroba
Vrozený defekt části faktoru VIII tzn.Von Willebrandova faktoru. Je to vrozené, dědičné onemocnění, ale nedědí se na pohlavním chromozomu,nýbrž na běžném chromozomu. Tudíž M a Ž mohou onemocnět ve stejné míře.Podle intenzity defektu : Lehkou a těžkou chorobu.
Von Willebrandův faktor zajišťuje adhezi destiček. Při jeho defektu tudíž nevzniká primární hemostatická zátka.
Klinické projevy: Velmi častá jsou slizniční krvácení (nestišitelné epistaxe – krvácení z nosu; krvácení do močových cest,ledvin; problémy s trháním mléčných zubů, riziková jsou i malá poranění; nikdy nevznikají spontální krvácivé projevy; nikdy nekrvácí do kloubů a svalů).
U těžké formy Von Willenbrantovi choroby je nutné pacienta speciálně připravit na operační zákroky, podáváním koncentrátu faktoru VIII s Von Willebrantovým faktorem (koncentrát VIII pro léčbu hemofílie A je většinou bez V.W.f)
Vrozené defekty ostatních koagulačních faktorů jsou velmi vzácné vyjímkou je vrozené snížení hladiny fibrinogenu. Chybět mohou i inhibitory krevního srážení. Mezi nejzávažnější patří chybění antitrombinu III. Tito pacienti jsou ohroženy vznikem rozsáhlých trombóz a následně komplikovaných embolií. Léčebně je nutné snižovat schopnost krevního srážení, eventuelně opět pro přípravu k operačním zákrokům připravujeme podáním koncentrátů antitrombinu III. Chybět mohou i faktory podporující či inhibující fibrinolýzu.
B: Získané koagulopatie
Na rozdíl od vrozených se vyznačují snížením ne jednoho,ale zpravidla celé skupiny koagulačních faktorů. Získané se objevují zejména při onemocnění jater nebo při antikoagulační léčbě a při chorobné aktivaci procesu srážení krve.
Koagulopatie při onemocnění jater
Je podmíněna zmenšeným množstvím zdravých jaterních buněk schopných tvořit koagulační bílkovinu. V jaterních buňkách vzniká protrombinový komplex („faktor II (protrombin), faktor VII, faktor X, faktor V, faktor IX“)
K biosyntéze faktoru protrombinového komplexu je bezpodmínečně nutná přítomnost vitaminu K.Vitamín K získáváme jednak z potravy a jednak nám ho produkuje fyziologická střevní mikroflóra. Ke vstřebávání vitaminu K jsou zapotřebí žluč a zdravá střevní sliznice, proto při onemocnění žlučníku nebo tenkého střeva vzniká porucha vstřebávání vitaminu K a tento deficit se může projevit až jako koagulopatie.
Koagulopatie při antikoagulační léčbě
Je to uměle navozená koagulopatie, vede ke snížení koagulační aktivity krve, což snižuje riziko vzniku trombóz a tromboembolií. Tuto chtěnu koagulopatii můžeme vyvolat podáním např.: Heparinu, který zvyšuje účinnost antitrombinu III., čímž prakticky brání přeměně protrombinu v trombin a následně pak i přeměně fibrinogenu na fibrin. Účinnost terapie Heparinem kontrolujeme testem APTT. Heparin můžeme podávat buď nitrožilně (intravenózně i.v.) neo subcutálně (s.c.) pod kůži.
Chtěnou koagulopatii můžeme navodit i perorálním podáním látek, které zabraňují vitaminu K uplatnit se v jaterní buňce při tvorbě protrombinového komplexu.Tyto látky označujeme jako antivitamíny K a mohou to být léky Pelentan nebo Warfarin. Účinnost této terapie, kontrolujeme Quickovým testem (respektive testem (NR).
Chrobná aktivace procesu srážení
To jsou tzv.konzumpční (spotřební) koagulopatie. Nejčastěji vzniká při těžkých infekčních onemocněních, sepsí a některých hematologických malignit, nebo při hemolytckých anémií a pravidelně při některých porodních komplikací (Instrumentální porod, úmrtí plodu). Při těchto onemocněních vznikají poškození cévní výstelky drobných cév, což vede k aktivaci srážení krve v těchto cévách a ke vzniku mikrotrombů. Masivní vznik mikrotrombů (hyperkoaulační stav) je potom příčinou nadměrné spotřeby koagulačních faktorů a trombocytů a vzniká vlastní konzumpční (spotřební) koagulopati (hypokoagulační stav).
Léčba: Ve fázi hyperkoagulační podáváme k omezení hyperkoagulace heparin. Ve fázi spotřební podáváme koncentráty chybějících krevních faktorů a koncentráty krevních destiček. Fáze hypokoagulační je ovšem léčitelná do určté míry.Příliž pokročilý deficit koagulačních faktorů již nelze doplnit. V této fázi pacient umírá na vykrvácení. Ideální je v rizikových situacích podávat heparin již preventivně, tak aby se zabránilo vzniku hyperkoagulace.
Podporujeme:
