ABERACE POSTIHUJÍCÍ AUTOZOMY
– tělesné defekty, oligofrenie
– čím větší autozomy, tím větší aberace
– pouze některé choroby jsou slučitelné se životem
– čím větší autozomy, tím větší aberace
– pouze některé choroby jsou slučitelné se životem
• DOWNŮV SY. – viz papíry
PREVENCE:
1. období před početím – genetické poradenství
2. nitroděložní vývoj
3. období po narození dítěte – screening
4. genetické poradenství – sledování vývoje dítěte, jeho poruch a komplikací
5. nitroděložní vývoj
– vyšetření UZ
– amniocentéza (odběr plodové vody v 16.týdnu těhotenství)
– fetoskopie (zavedení optického přístroje k plodu, sledování tělesných proporcí)
– choriová biopsie – vzorek placenty na vyšetření
Podporujeme:
